Badania wykonywane wzakładzie genetyki:
Cenniki badań Zakładu Genetyki:
Cennik Pracowni Cytogenetyki
Cennik Pracowni Metabolicznej
Cennik Pracowni Molekularnych Podstaw Chorób Neurodegeneracyjnych
Kierownik: drhab. n. med. Małgorzata Bednarska-Makaruk
Tel.(22) 45 82610
Fax. (22) 858 91 69
Centrala (22) 45 82 800
DRUKI | ||
Lp. | Nazwa | Link |
1. | Zlecenie badania laboratoryjnego | [ DOC ] [ PDF ] |
2. | Zlecenie badania laboratoryjnego (tylkoEHDN Registry) | [ DOC ] [ PDF ] |
3. | Formularz Świadomej Zgody nawykonywanie badań genetycznych | [ PDF ] |
4. | Wskazania dowykonywania badania | [ DOC ] [ PDF ] |
DZIAŁALNOŚĆ DIAGNOSTYCZNO-PROFILAKTYCZNA ZAKŁADU GENETYKI INSTYTUTU PSYCHIATRII INEUROLOGII (IPiN)
OFERTA WSKALI KRAJU
Cennik badań IPracownia Metaboliczna | [ PDF ] |
1) Choroby lizosomalne
Zakład Genetyki IPiN jest jedyną placówką wPolsce wykonującą komplet badań laboratoryjnych pozwalających narozpoznanie chorób lizosomalnych
DRUKI | ||
Lp. | Nazwa | Link |
1. | INSTRUKCJA dotycząca POBIERANIA ITRANSPORTU MATERIAŁU DOBADANIA WKIERUNKU CHORÓB LIZOSOMALNYCH | [ DOC ] [ PDF ] |
2. | Ankieta dodatkowa | [ DOC ] [ PDF ] |
3. | Zlecenie badania laboratoryjnego | [ DOC ] [ PDF ] |
4. | Formularz Świadomej Zgody nawykonywanie badań genetycznych | [ PDF ] |
2) Choroba Wilsona(zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe)
Diagnostyka imonitorowania terapii – oznaczanie poziomu ceruloplazminy, miedzi icynku wsurowicy krwi orazdobowego wydalania miedzi icynku zmoczem.
DRUKI | ||
Lp. | Nazwa | Link |
1. | INSTRUKCJA dotycząca POBIERANIA ITRANSPORTU MATERIAŁU DOBADANIA WKIERUNKU CHOROBY WILSONA | [ DOC ] [ PDF ] |
2. | Zlecenie badania laboratoryjnego | [ DOC ] [ PDF ] |
3. | Formularz Świadomej Zgody nawykonywanie badań genetycznych | [ PDF ] |
IIDiagnostyka molekularna (analiza DNA) chorób układu nerwowego, chorób nerwowo-mięśniowych iinnych (badania przedkliniczne, badanie nosicielstwa).
Nazwy chorób:
Choroba (pląsawica) Huntingtona (głównie wIPN).
Dystrofia mięśniowa duch*enne’a/Beckera (badania prenatalne tylkowIPN).
Rdzeniowy zanik mięśni (choroba Werdniga-Hoffmanna, choroba Kugelberga-Welander) (tylkow2 ośrodkach krajowych, wtym wIPN).
Rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni (choroba Kennedy’ego).
Bezład rdzeniowo-móżdżkowy (spinocerebellar ataxia) zwany dawniej zanikiem oliwkowo-mostowo-móżdżkowym.
– odmiany genetyczne: SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA8, SCA12, SCA17, DRPLA (ang. dentatorubral-pallidoluysian atrophy) (tylkowIPN).
Dystrofia miotoniczna, typ IiII.
Identyfikacja genotypu apolipoproteiny E, genotyp E4 wiąże się znajczęstszą postacią choroby Alzheimera (typ II) ipredyspozycją domiażdżycy.
Genetycznie uwarunkowana hipercholesterolemia – rozpoznawanie Rodzinnego Def*cktu Apolipoproteiny B100 – FDB (analiza DNA).
DRUKI | ||
Lp. | Nazwa | Link |
1. | INSTRUKCJA dotycząca POBIERANIA ITRANSPORTU MATERIAŁU SŁUŻĄCEGO DOIZOLACJI DNA | [ DOC ] [ PDF ] |
III Diagnostyka cytogenetyczna (wykrywanie aberracji chromosomowych, np.zespołu Downa) (p.także pkt. IV)
oznaczanie kariotypu whodowli limfocytów krwi obwodowej
oznaczanie kariotypu whodowli fibroblastów
duży zakres metod diagnostycznych, wtym metoda molekularna FISH (dostępna tylkowkilku ośrodkach krajowych). Metoda FISH pozwala m.in.nawykrywanie mikroaberracji chromosomowych, jak np.delecja 22q11.2 wzespole diGeorge’a; delecja tego regionu uważana jest też zaprzyczynę 2% przypadków schizofrenii. Wykrywanie delecji subtelomerowych – jednej zprzyczyn upośledzenia umysłowego izespołów dysmorficznych.
oznaczanie chromatyny płciowej ibadanie kariotypu uosób zzaburzeniami rozwoju cielesno-płciowego.
DRUKI | ||
Lp. | Nazwa | Link |
1. | INSTRUKCJA dotycząca POBIERANIA ITRANSPORTU MATERIAŁU DOBADAŃ CYTOGENETYCZNYCH | [ DOC ] [ PDF ] |
IV Badania prenatalne (wewspółpracy zdwiema warszawskimi klinikami ginekologiczno-położniczymi*). Zakład Genetyki IPN wykonuje najwięcej badań prenatalnych wkraju.
Wskazania dobadań prenatalnych zestawiono wtabeli 2.
– stosowane procedury – amniocenteza, biopsja trofoblastu, kordocenteza.
Diagnostyka biochemiczna (oznaczanie poziomu alfa-fetoproteiny, wykrywanie nieprawidłowego izoenzymu – cholinesterazy (acetylocholinesterazy) wpłynie owodniowym idiagnostyka ultrasonograficzna otwartych wad cewy nerwowej.
Diagnostyka cytogenetyczna (wykrywanie aberracji chromosomowych płodu) wskazania p.tab. 2).
Materiał badany: płyn owodniowy (hodowla amniocytów), krew pępowinowa (hodowla limfocytów), trofoblast.
Diagnostyka chorób metabolicznych wymienionych wpkt. Iorazinnych chorób neurologicznych genetycznie uwarunkowanych wymienionych wpkt. II.
Diagnostyka ultrasonograficzna wad rozwojowych (współpracujące dwie kliniki ginekologiczno-położnicze*).
* | IIKlinika Ginekologiczno-Położnicza Akademii Medycznej, Warszawa, ul.Karowa 2. Klinika Ginekologiczno-Położnicza Centrum Medycznego Kształcenia Podyplomowego, Warszawa, ul.Czerniakowska 231. |
VPoradnictwo genetyczne (woparciu owywiad, badania kliniczne itesty diagnostyczne wymienione wpunktach I-III).
analiza rodowodów
badania kliniczne – neurologiczne iinne
określanie ryzyka genetycznego
kwalifikowanie dodiagnostyki prenatalnej
Przedzgłoszeniem się doPoradni Genetycznej wskazane jest uzyskanie skierowania nakonsultację (nienabadania) odlekarza rodzinnego, lekarza ginekologa-położnika lub innego specjalisty zprzychodni rejonowej.
Tabela 1. Choroby lizosomalne diagnozowane wPoradni Genetycznej IPN
Nazwa choroby | Nazwa enzymu oobniżonej aktywności |
Sulfatydoza, leukodystrofia metachromatyczna | Arylosufataza A |
Sulfatydoza wieloenzymatyczna | Arylosufatazy A, BiC |
Gangliozydoza GM1, Gangliozydoza uogólniona | Beta-galaktozydaza |
Gangliozydoza GM2-B, Choroba Tay-Sachsa | Beta-heksozoaminidaza A(termolabilna) |
Gangliozydoza GM2-0, Choroba Sandhoffa | Beta-heksozoaminidaza AiB |
Choroba Krabbego | Beta-galaktozydaza Galaktocerebrozydu |
Choroba Niemanna-Picka typu I(AiB) | Sfingomielinaza |
Choroba Niemanna-Picka typu II(CiD) | Spichrzanie wolnego cholesterolu w hodowanych fibroblastach skóry |
Sjalidoza | Sjalidaza (neuraminidaza) |
Galaktosjalidoza | beta-galaktozydaza, sjalidaza |
Choroba Hurler (MPS I-H) | Alfa-iduronidaza |
Choroba Huntera (MPS II) | Sulfataza siarczanu kwasu iduronowego |
Choroba Sanfilippo A(MPS III-A) | Sulfataza siarczanu heparanu |
Choroba Sanfilippo B(MPS III-B) | Alfa-glukozoaminidaza |
Choroba Sanfilippo C(MPS III-C) | Acetylotransferaza glukozoaminy |
Choroba Sanfilippo D (MPS III-D) | Sulfataza siarczanu N-acetyloglukozoaminy |
Choroba Morquio A(MPS IVA) | Sulfataza 6-siarczanu galaktozy |
Choroba Morquio B(MPS IVB) | Beta-galaktozydaza |
Choroba Maroteaux-Lamy (MPS VI) | Arylosulfataza B |
Niedobór beta-glukuronidazy (MPS VII) | Beta-glukuronidaza |
Alfa-mannozydoza | Alfa-mannozydaza |
Beta-mannozydoza | Beta-mannozydaza |
f*ckozydoza | Alfa-f*ckozydaza |
Choroba Schindlera | Alfa-galaktozoaminidaza |
Choroba wtrętów komórkowych, mukolipidozy IIiIII | Większość enzymów lizosomalnych w hodowanych fibroblastach przy jednoczesnym podwyższeniu tych enzymów wsurowicy krwi |
Choroba Gauchera | Beta-glukozydaza |
Choroba Pompego | Alfa-glukozydaza |
Choroba Fabry’ego | Alfa-galaktozydaza A |
Ceroidolipofuscynoza młodzieńcza, CLN3 | CLN3P (battenina) |
Choroba Wolmana oraz choroba spichrzania estrów cholesterolu | Kwaśna lipaza/esteraza |
Choroba Salla | Spichrzanie wolnego kwasu sjalowego |
Ceroidolipofuscynoza niemowlęca orazwariant dziecięcy, CLN1 | Tioesteraza palmitylo-białkowa |
Ceroidolipofuscynoza późnoniemowlęca LINCL, CLN2 | Trójpeptydopeptydaza |
Tabela 2. Wskazania dobadań prenatalnych (amniocentezy, biopsji trofoblastu lub kordocentezy)
Wskazania | Ryzyko urodzenia dziecka chorego |
Wiek matki 35 lat ipowyżej | 1:300 lub większe |
Poprzednie urodzenie dziecka zzespołem Downa ub inną aberracją chromosomową | 0,5% do1,4% |
Translokacje chromosomowe występujące rodzinnie | Istotnie zwiększone, różne wzależności odrodzaju translokacji iobjętych nią chromosomów |
Zmiany wykryte wUSG nasuwające podejrzenie aberracji chromosomowych płodu | Około 10% |
Poprzednie urodzenie dziecka zchorobą monogeniczną, np.chorobą metaboliczną, jak mukopolisacharydoza, lipidoza iinne,jak DMD/BMD, SMA, HD, SCA, DRPLA, SBMA | 25% do50% (patrz pkt. I, IIitab. 1) |
Poprzednie urodzenie dziecka z otwartą wadą cewy nerwowej, jak przepuklina rdzeniowa, przepuklina mózgowa, bezmózgowie | 3% do5% (oile dana osoba urodziła więcej niż jedno dziecko ztaką wadą, ryzyko wynosi 10% lub więcej) |
Wynik testu przesiewowego wskazujący nazwiększone ryzyko urodzenia dziecka chorego(test potrójny) | 1:300 lub większe * |
* Dotyczy aberracji chromosomowych
Stosowane skróty
DMD – dystrofia mięśniowa duch*enne’a
BMD – dystrofia mięśniowa Beckera
SMA – rdzeniowy zanik mięśni
SBMA – rdzeniowo-opuszkowy zanik mięśni
HD – choroba Huntingtona
SCA – ataksje rdzeniowo-móżdżkowe (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA12, SCA17)
DRPLA – zanik jądra zębatego, czerwiennego, gałki bladej ijądra Luysa
Przedzgłoszeniem się doPoradni Genetycznej wskazane jest uzyskanie skierowania nakonsultację (nienabadania) odlekarza rodzinnego, lekarza ginekologa-położnika lub innego specjalisty zprzychodni rejonowej
